(Patho)physiology: le syndrome de von Willebrand est une diathèse hémorragique de transmission autosomique dominante liée à un déficit quantitatif ou qualitatif en facteur de von Willebrand. Ce dernier est une protéine qui intervient dans l'adhésion des plaquettes à la paroi vasculaire lésée et favorise la croissance du caillot. Il est également impliqué dans le transport du facteur VIII (1).

Variants (1):

• Type 1: déficit quantitatif partiel en facteur de von Willebrand.
• Type 2: déficit qualitatif en facteur de von Willebrand:
• Type 2A: diminution de l'affinité du facteur von Willebrand pour la GPIb avec absence de multimères de haut poids moléculaire.
• Type 2B: augmentation de l'affinité du facteur von Willebrand pour la GPIb et perte des multimères de haut poids moléculaire et de poids moléculaire intermédiaire.
• Type 2M: diminution de l'affinité du facteur von Willebrand vis-à-vis des plaquettes sans perte des multimères de haut poids moléculaire.
• Type 2N: diminution de l'affinité du facteur von Willebrand vis-à-vis du facteur VIII.
• Type 3: absence totale de facteur von Willebrand.
  

Epidemiology:

• Prevalence: le syndrome de von Willebrand fait partie des troubles hémorragiques héréditaires les plus fréquents, avec une prévalence estimée à 1:200-300 dans la population générale (1).